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Mutation génétique : l’IA de Google peut distinguer le bon du mauvais

Une lettre dans la séquence ADN suffit pour déterminer une prédisposition à une maladie. L'IA de est actuellement capable de découvrir l'existence d'une minuscule différence dans le code entraînant des impacts sur la santé.

Google a informé ce mardi à travers son entreprise destinée à l'IA, DeepMind, qu'il a réussi à créer un outil apte à séparer le bon grain de l'herbe dans les séquences de lettres ADN.  S'il est presque impossible de déterminer dans la plupart des cas les mauvaises mutations génétiques des bonnes, AlphaMissense est capable de le faire.

AlphaMissense, un outil pratique pour évaluer les mutations génétiques

AlphaMissense peut déterminer si une mutation génétique connue sous le nom de « missense » est bénigne ou présente un danger pour la santé. Cela permet certainement de trouver les traitements des maladies rares ou pour les diagnostiquer à temps. Pour ce faire, il suffit ainsi de cibler de manière précise les origines génétiques des maladies.

Que ce soit la forme de votre visage, votre nez, de certaines pathologies que vous pourriez développer, chaque personne est différente. Ces différents aspects sont d'ailleurs déterminés par notre ADN.

Ces divergences résultent de variations dans les séquences. Si vous avez un code personnel « A », votre proche aura peut-être un « G ». Un petit changement de lettre entraînera ainsi la modification de la combinaison d'une protéine résultant de l'organisme. Bien évidemment, il peut s'agir de mutations inoffensives ou d'une mutation qui peut avoir des impacts sur la santé.

« Faux sens » et grand challenge

Il faut quand même mentionner que le caractère bénin ou pathogène n'est connu que d'une petite partie des « faux sens ». Il s'agit des variétés discrètes avec une capacité de modifier les protéines : 2 %. De ce fait, c'est l'un des types de mutations génétiques les plus perfides. En fait, elles n'engagent qu'une seule modification de lettre.

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Joseph Marsh, un généticien à l'université de Cambridge a commenté cette remarque dans la revue Science, alors qu'il n'a pas participé à l'étude. Il a mentionné que de tous les variants ayant des conséquences incertaines par les cliniciens, au minimum 80 % sont faux sens.

Afin de déterminer l'aspect malin ou bénin de ces mutations sources de problèmes, AlphaMissense s'est basé sur la forme des protéines. D'autant plus que depuis quelques années, Google peut retenir leur structure 3D via la séquence d'ADN. L'IA est parvenu ainsi à cribler une multitude de variantes et a pu prédire 89 % d'entre elles selon l'étude.  

D'après l'explication de Jun Cheng, Jun Cheng, l'un des chercheurs de Google DeepMind qui a participé à ces projets, l'IA de Google s'est entraînée. Il s'est exercé à déterminer des séquences protéiques pour arriver par la suite à reconnaître une protéine normale. Au moment de lui proposer une séquence protéique avec une mutation, elle était capable de dire si elle était bonne ou non.

L'importance d'une évaluation indépendante

Le travail de cet outil superpuissant ne s'arrête pas là. Il est capable de commenter les variations de l'ADN susceptibles d'exister, mais qui n'ont pas encore été découvertes. Cela se révèle être surtout important pour découvrir des maladies rares. Ainsi, ils ont mis à disposition des chercheurs et des personnels médicaux une base de données de 216 millions de variantes.  

Selon un porte-parole de cette entreprise d'IA, la performance de cet outil a été une véritable prouesse sur tous les niveaux de tests effectués dans le domaine. Par ailleurs, selon Joseph Marsh, AlphaMissense annonce des performances assez remarquables. Il est tout à fait possible de l'utiliser comme preuve diagnostique. Néanmoins, ses avis nécessitent une expertise indépendante approfondie par des experts.  

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